De actie: 'het zit in mei' loopt goed

BARNEVELD - Jolien Westeneng uit Barneveld heeft met haar actie voor de landelijke ´Het zit in Mei Challenge´ van het Prinses Beatrix Spierfonds maar liefst 2.700 euro opgehaald. Het geld is bestemd voor onderzoek naar de spierziekte FSHD, één van de meest voorkomende erfelijke ziekte.    "Ik ben nu 19 jaar... Lees meer

Afgelopen zaterdag mocht ik rapporteren hoe het met de FSHD Stichting gaat. De FSHD bijeenkomst was een van de grootste ooit. Er waren meer mensen dan ooit te voren. De oorzaak hiervan is tweeërlei. De tomeloze inzet van Anke Lanser brengt de FSHD community in beweging, en het onderzoek zit in de lift. Op alle niveau’s wordt er echt samengewerkt. Dit kwam het duidelijkst naar voren in het feit, dat alle sprekers het gehoor opriepen zich vooral te laten registreren bij de nieuw Registratie van het Radbout in Nijmegen. Nog nooit waren VSN, het LUMC, het Radbout, Prof Padberg en de FSHD Stichting zo duidelijk in hun boodschap. Zonder een groot aantal deelnemers in de registratie kan het onderzoek niet verder. Inzichten in het beloop van de ziekte moeten worden verdiept, de juiste mensen met FSHD moeten kunnen worden geselecteerd voor deelname aan de aanstaande clinical trials, we moeten biomarkers en uitkomstmaten kunnen vaststellen, zodat we de effecten van mogelijke therapien kunnen vaststellen. Alleen dan zullen de goedkeuringsinstanties bereid zijn hun fiat te geven voor het gebruik van de nieuwe medicijnen.

Het traject is helaas echter nog lang. Ik geef hierbij één voorbeeld. Zodra men bij Facio Therapies BV (www.facio-therapies.com) het kleine molecuul heeft gevonden, dat de aanwezigheid van het eiwit SMCHD1 verhoogt en voorkomt dat DUX4 tot expressie komt, begint een lang traject. De ontdekking van het molecuul wordt, als alles goed gaat, midden 2016 verwacht. Dan moet de chemie aan het werk, om van dit molecuul in een medicijn te maken. Dat medicijn zal dan eerst bij muizen uitgeprobeerd moeten worden, voordat het bij de mens getest kan worden. Daarna begint het traject van clinical trials en goedkeuring van de Europese/Amerikaanse goedkeuringsinstanties. De optimist hoopt dat dit hele traject in 5-7 jaar kan worden afgerond. De ervaring wijst uit dat het vaak langer duurt. Niemand committeert zich in deze fase van het onderzoek aan een vaste datum. Ik weet echter één ding zeker: bij Facio doet men er alles aan doet om het tempo hoog te houden.

Verheugend was het om tijdens het congres te kunnen zien dat die samenwerking heel concreet geworden is. VSN en de FSHD Stichting doen dit al jaren. De samenwerking tussen het Prinses Beatrix Spierfonds en de FSHD Stichting is uitgemond in een gezamenlijke fondsenwervings actie, die tot doel heeft één nieuw, groot onderzoek te gaan financieren (250.000 euro). Iedereen kan daar aan meedoen door zelf initiatief te nemen en een eigen fondsenwervings actie op te zetten. Kijk op http://fshd.spieractie.nl.

De Singel Swim Utrecht actie van deze zomer heeft 98.000 euro netto voor FSHD onderzoek bij het Hubrecht instituut in Utrecht opgeleverd. Volgend jaar wordt op 26 juni de actie voor de tweede keer georganiseerd, door het bestuur van de Stichting Singel Swim Utrect, die dat samen met Spieren voor Spieren en de FSHD stichting doet. Het is de bedoeling om twee keer zoveel deelnemers aan de start te krijgen. Motiveer dus mensen in uw omgeving om mee te zwemmen!!!!!

Geef u op voor de registratie, zet een eigen actie op, stimuleer mensen om mee te zwemmen. Zo kunt u helpen om een oplossing voor FSHD dichter bij te brengen.

Hartelijk dank,

Kees van der Graaf (voorzitter)  

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

  • Weggemans

    Vandaag gaat
    FSHD over
    hoop op therapie

De actie: 'het zit in mei' loopt goed

BARNEVELD - Jolien Westeneng uit Barneveld heeft met haar actie voor de landelijke ´Het zit in Mei Challenge´ van het Prinses Beatrix Spierfonds maar liefst 2.700 euro... Lees meer

“Het zit in MEI Challenge”

Met de “Het zit in MEI Challenge” roepen we iedereen in Nederland op in actie te komen in de maand mei. Iedereen kan een persoonlijke... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier