Een ton voor het onderzoek van Silvere van der Maarel!

De gezamenlijke actie van het Prinsesbeatrixspierfonds, Spierziekten Nederland en de FSHD Stichting heeft, dankzij de inzet van velen in de 'Het zit in mij challenge' 100.000 euro opgeleverd voor de financiering van een nieuw FSHD onderzoeksproject. Het project van Prof van der Maarel is hiervoor geselecteerd. Met zijn... Lees meer


Bart van der Graaf (36) heeft een ernstige spierziekte. "Maar hij is zo'n enorme strijder. Hij klaagt nooit", vertelt vader Kees. Daarom wil Kees iets voor zijn zoon terugdoen: het werd een SingelSwim in de Utrechtse grachten.

Toen Bart twaalf jaar was, ontdekten zijn ouders dat er iets niet goed met hem was. "Bart had geen gezichtsuitdrukking. Hij keek altijd zo ongelukkig", vertelt vader Kees. Na een periode van lange onderzoeken, bleek Bart de spierziekte FSHD te hebben. De ziekte begint in het gezicht, maar langzaamaan verliezen alle skeletspieren aan kracht.

Enorme bikkel

De meest patiënten - in ons land hebben 2000 mensen de ziekte - komen in een rolstoel terecht en hebben thuisbeademing nodig. Ook Bart, nu 36 jaar, zit in een rolstoel. "Maar hij is zo'n bikkel. Ik hoor hem nooit klagen. Hij is ongelooflijk positief", vertelt vader Kees.

Om iets terug te doen voor zijn zoon, is Kees een van de organisatoren van de SingelSwim. Een kleine 300 deelnemers zwommen vandaag door de Utrechtse grachten om geld op te halen voor het goede doel. Ook Kees dook in het water en zwom 2 kilometer. "Het was een enorm succes. De sfeer was goed en we hebben met elkaar 148.500 euro opgehaald."

Onderzoek naar ziekte

Geld dat hard nodig is voor meer onderzoek naar de ziekte. Want misschien kan FSHD dan wel uitgeroeid worden. Kees licht toe: "De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Ze weten nu welk genetisch mechanisme de fout maakt. Door aan technieken te werken kan een zogenoemde genetische schaar het foute gen uit het DNA knippen zodat de ziekte verdwijnt."

Ook kan de ziekte door onderzoek minder progressief worden. Daarmee zouden Bart en heel veel andere patiënten zijn geholpen. Nu kan Bart maar 5 uur per dag in een rolstoel zitten. "Dat is het maximaal haalbare voor hem. Daarna wordt het te vermoeiend. De rest van de dag ligt Bart in bed."

Kees besluit: "Maar ondanks alles blijft Bart positief. Hij heeft een vrouw en een gezin. Er is zoveel om voor te leven. Het zou zo mooi zijn als hij daar nog lang van kan genieten."


Spierziekte FSHD

  • FSHD is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen.
  • In 90 procent van de gevallen is de ziekte erfelijk.
  • Bij mensen met FSHD ontbreken bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal, waardoor een eiwit vertraagd wordt afgebroken.
  • De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig.
  • Kenmerkend is het wat uitdrukkingsloze gezicht.
  • De meeste patiënten komen in een rolstoel terecht en moeten in een later stadium aan de beademing.
  • Sommige mensen overlijden aan de ziekte. Ze overlijden vaak door complicaties, zoals een longontsteking.
  • Enkele honderden zwemmers zijn vandaag voor het goede doel in de Utrechtse grachten gesprongen.
  • De deelnemers van de SingelSwim zwommen van gevangenis Wolvenplein naar Park Lepelenburg.
  • Het was de tweede keer dat de Swim gehouden werd. Voor het eerst was er ook een SingelSwim voor kinderen.
  • Er is in totaal 148.500 euro opgehaald voor onderzoek naar de ziekte.

Bron: RTL nieuws


Noot van de redactie

In het artikel staat De meeste patiënten komen in een rolstoel terecht en moeten in een later stadium aan de beademing.

Dat moet zijn: ongeveer 20% wordt volledig rolstoelafhankelijk en een klein deel van de patiënten moet in een later stadium aan de beademing.

 
  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

  • Weggemans

    Vandaag gaat
    FSHD over
    hoop op therapie

Een ton voor het onderzoek van Silvere van der Maarel!

De gezamenlijke actie van het Prinsesbeatrixspierfonds, Spierziekten Nederland en de FSHD Stichting heeft, dankzij de inzet van velen in de 'Het zit in mij challenge... Lees meer

Facio sluit de tweede financieringsronde succesvol af.

Vanochtend (20/6/2017) maakte Evotec AG bekend, dat het een strategische investering heeft gedaan in Facio Therapies. Zij doen dit als onderdeel van de tweede investeringsronde... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier