Een ton voor het onderzoek van Silvere van der Maarel!

De gezamenlijke actie van het Prinsesbeatrixspierfonds, Spierziekten Nederland en de FSHD Stichting heeft, dankzij de inzet van velen in de 'Het zit in mij challenge' 100.000 euro opgeleverd voor de financiering van een nieuw FSHD onderzoeksproject. Het project van Prof van der Maarel is hiervoor geselecteerd. Met zijn... Lees meer

Facio

Het begon allemaal met het fantastische nieuws dat het Facio team er in geslaagd is om de zogenaamde assay voor de zoektocht naar het kleine molecuul dat de activiteiten van DUX4 gaat onderdrukken gereed en gevalideerd is. Nu hoor ik u denken wat is nu in vredesnaam een assay. Ik denk dat ik dat het beste kan uitleggen door te zeggen dat het een manier is om te kunnen meten of de activiteiten van DUX4 onderdrukt worden. De ontwikkeling van dit meetinstrument is ongelooflijk gecompliceerd. Ten eerste omdat je niet wilt dat er bij het aflezen potentieel goede moleculen door het net heen slippen, en je wilt ook niet dat verkeerde moleculen in de mazen van het net vast blijven zitten. Ten tweede werken wij bewust met levende cellen van FSHD patiënten. ( en niet met kunstmatig onsterfelijk gemaakte cellen).

Dit betekent dat wij eind van deze maand met het screenen van 25.000 moleculen gaan beginnen. We hopen ergens tussen de 5 – 100 moleculen te vinden. Die moeten dan gevalideerd worden. Vervolgens gaan we proberen te doorgronden waarom die moleculen DUX4 onderdrukken. En dan moeten we er een medicijn van proberen te maken. Pas dan kunnen we gaan testen en de trial fase in. Dit is een proces van 7-9 jaar voordat een uiteindelijk medicijn gereed en goedgekeurd zal zijn.

Ik was zelf afgelopen week bij Evotec op bezoek. Dit is het bedrijf dat alle research voor Facio doet. Het is een indrukwekkende partner, met hele goede faciliteiten, maar belangrijker nog, met uitstekende onderzoekers. Voor het Facio project werken 16 mensen. De chief Scientist Officer was uitermate positief over de kans dat wij goede moleculen gaan vinden.

Duitsland

Twee jaar geleden stonden Anke, Ria en ik aan de wieg van de diagnose groep FSHD Deutschland. Afgelopen zaterdag mocht ik daar de activiteiten van de FSHD Stichting, FSHD Europa, de FSHD champions en Facio presenteren. De zaal was heel vol met 250 patiënten, die uit alle mogelijke plaatsen in Duitsland naar Berlijn waren gekomen. De sprekers kwamen uit de VS, Nederland, Duitsland en Frankrijk. Na afloop gingen we met een groep van 80 FSHD-ers pizzas eten bij een Italiaan. Een geweldige ervaring waarbij allerlei plannen voor de toekomst werden gesmeed. Spontaan meldden zich twee FSHD-ers om aandeelhouder van Facio te worden.

Spierziekte congres

Omdat ik in Duitsland was zou Rob Staartjes mij vervangen op het congres in Veldhoven. Helaas moest Rob ziek uitvallen. Mijn vrouw Renée is toen ingesprongen. Zij bestookte mij donderdag avond met honderden vragen om vooral goed voorbereid te zijn. Ik heb mij laten vertellen dat zij het fantastisch heeft gedaan. Met Rob gaat het gelukkig weer goed.

Bestuursvergadering

Morgen, woensdag 14/9, hebben we weer bestuursvergadering. We zullen daar stilstaan bij het lange termijn plan van de Stichting. Ook zullen wij een update krijgen van de registry in Nijmegen. Ik begrijp dat er nu 280 personen aangemeld zijn. Helaas blijkt het computersysteem niet feilloos. Wij zullen er alles aan doen om de kinderziektes uit het systeem te halen.

Utrecht Singel Swim 2017

Vorige week was ik ook bij de kick off bijeenkomst met het bestuur van de Singel Swim bij het Hubrecht Instituut in Utrecht. De betrokkenheid van het Hubrecht is geweldig. Zij willen ons op alle mogelijke manieren helpen met het nog succesvoller maken van de swim in 2017.

Samenvattend

Er gebeurt ongelooflijk veel. Het team van betrokkenen, die op alle mogelijke manieren willen helpen om FSHD de wereld uit te helpen, wordt al maar groter. Het is fascinerend om te zien wat er allemaal gebeurt in het onderzoeksveld en op het gebied van fondsenwerving. Hoe meer mensen ons helpen hoe sneller het zal gaan.

Kees van der Graaf, voorzitter FSHD Stichting

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

  • Weggemans

    Vandaag gaat
    FSHD over
    hoop op therapie

Een ton voor het onderzoek van Silvere van der Maarel!

De gezamenlijke actie van het Prinsesbeatrixspierfonds, Spierziekten Nederland en de FSHD Stichting heeft, dankzij de inzet van velen in de 'Het zit in mij challenge... Lees meer

Facio sluit de tweede financieringsronde succesvol af.

Vanochtend (20/6/2017) maakte Evotec AG bekend, dat het een strategische investering heeft gedaan in Facio Therapies. Zij doen dit als onderdeel van de tweede investeringsronde... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier