Anouska is 18 en heeft de erfelijke spierziekte FSHD

‘Je moet het maar leuk maken’

Anouska studeert communicatie, specialisatie digitale media, aan de Hogeschool Rotterdam. Net als haar moeder heeft ze FSHD, een progressieve spierziekte. Maar wat ze tekortkomt aan spierkracht, compenseert ze met wilskracht. Anouska heeft ambities!

FSHD wordt veroorzaakt door een genetisch defect, waardoor een schadelijk eiwit vrij spel krijgt om spierweefsel af te breken. In eerste instantie tast het de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen aan. Daarna worden vaak de buik- en beenspieren getroffen, waardoor een holle rug ontstaat en lopen lastig of zelfs onmogelijk wordt.

Erfelijk en onvoorspelbaar

Anouska’s moeder heeft ook FSHD. “Zij heeft altijd gesport en ze is ervan overtuigd dat ze daardoor langer is blijven lopen. Sinds vier jaar zit ze in een rolstoel. Maar dat is ook het gekke met FSHD, er is geen enkele voorspelling te doen over de snelheid waarmee je achteruit gaat en hoe ernstig je klachten zullen zijn.”

“Al zolang ik me kan herinneren, steken mijn schouderbladen uit en is mijn motoriek slecht. Op mijn 12e wilde ik het zeker weten. Toen zijn we naar het UMC Radboud in Nijmegen gegaan, naar professor Padberg. Het was wel een beetje verdrietig om de diagnose te krijgen, je wordt met je neus op de feiten gedrukt. Maar ik had tenminste duidelijkheid.”

Genieten

Anouska is nu 18, een levenslustige jonge vrouw. “Lopen gaat nog wel, maar kost erg veel energie. Voor de langere stukken heb ik een rolstoel. Geen saaie bruine, maar een stoere sportstoel. En soms ga ik daar thuis lekker rondjes mee draaien, een beetje aan mijn techniek werken. Ja, je moet het maar leuk maken, vind ik.”

Het helpt om vrienden te hebben met dezelfde aandoening. “Er is een site voor jonge mensen met een spierziekte, www.jackies.nl. Daar kun je ook contact zoeken met anderen. Wel grappig hoor, dan vul je dus niet in: ik zoek een lange man met blond haar die van films houdt, maar: ik zoek iemand met FSHD. En zo heb ik heel snel vrienden gemaakt. We hebben het niet alleen over klachten, maar juist ook over hoe je van het leven kunt genieten.”

Vrijheid

“Zelf merk ik wel dat mijn energie de laatste tijd een beetje op raakt. Ik ben net begonnen met mijn studie en het is nu toch een beetje zwaar om dan bijvoorbeeld op zaterdag in mijn rolstoel te gaan shoppen én tot diep in de nacht naar een feestje te gaan. Ik wil er liever niets voor laten, maar het is een beetje te veel tegelijk en dan krijg ik weer wat meer klachten en pijntjes.” “Binnenkort krijg ik een rolstoel met een hulpmotortje, zodat ik kan kiezen of ik hem met de hand of elektrisch wil voortbewegen. Dan hoef ik niet meer te vragen of iemand mij wil duwen, dat geeft natuurlijk nog meer vrijheid.”

Toekomst

Hoe ziet Anouska de toekomst? “Ik leef niet van dag tot dag, maar doe alles wel stap voor stap. Eerst wil ik mijn studie afmaken. Daarna hoop ik een goede baan te vinden. Uiteindelijk heb ik dezelfde dromen en wensen als ieder ander. Op de langere termijn zie ik mezelf wel met een gezin. Gewoon huisje-boompje-beestje, het kan. Mijn moeder heeft het ook gedaan.”

Anouska’s grootste wens is om nog een paar grote reizen te maken. “Ik ben al een keer Madrid geweest. Dat ging goed. Maar het liefst wil ik samen met mijn beste vriendin nog naar New York, Los Angeles en Rome. En een cruise zou ik ook wel willen maken. Dat wordt dus even flink sparen, maar in theorie moet het kunnen. Reizen is echt de ultieme droom.”

Onderzoek

Er is nog geen behandeling voor FSHD, maar de eerste laboratoriumstudies zijn gestart. Als er een trial zou zijn, zou Anouska dan meedoen? “Ja, dat denk ik wel. Ook omdat het een erfelijke aandoening is. Mijn moeder zegt altijd: als ik er zelf geen baat meer bij zou hebben, dan zou ik het doen voor mijn kinderen of kleinkinderen.” En dat is precies waar het Prinses Beatrix Spierfonds zich voor inzet.  

Bron: Spierkrant Prinses Beatrix Spierfonds, december 2012

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer