Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft dankzij een bestemde gift nog een extra onderzoek van €250.000,- kunnen honoreren.

In dit onderzoek zal een landelijke database voor FSHD patiënten worden ontwikkeld. Deze database zal onderzoek naar geneesmiddelen makkelijker maken en veel informatie opleveren over de kenmerken en erfelijke afwijkingen van de ziekte.

FSHD

FSHD is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. Mensen kunnen hierdoor in een rolstoel belanden. Momenteel wordt in het laboratorium onderzoek gedaan naar het ontwikkelen van een medicijn.

door: prof. dr. B.G.M. van Engelen

UMC St Radboud & LUMC

01-07-2013 t/m 01-07-2016

€ 250.000,-

Achtergrond

FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte gekenmerkt door vooral toenemende verzwakking van de gezicht-, nek- en schoudergordel-spieren. FSHD is de derde meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Kenmerkend voor FSHD zijn de asymmetrie in spierzwakte tussen links en rechts, en het wisselend beloop. Bijzonder is ook dat 20 tot 30% van de mensen die de erfelijke FSHD afwijking hebben, geen klachten of verschijnselen hebben. Er moeten dus andere factoren een rol spelen dan alleen deze erfelijke aanleg.

Doel

Een landelijk onderzoek naar FSHD in Nederland dient een aantal verschillende doelen. De opzet van een FSHD registratie en het identificeren van zoveel mogelijk FSHD patiënten zal Nederlandse deelname aan toekomstig internationaal geneesmiddel onderzoek vergemakkelijken. Het onderzoek zal unieke informatie opleveren over het voorkomen van de ziekte, het beloop en de ernst. De betekenis van de erfelijke afwijkingen in de twee erfelijke varianten van de ziekte, FSHD1 en FSHD2, voor de ernst van de ziekte kan in detail worden bestudeerd. Ook zal worden gezocht naar erfelijke eigenschappen die de verschillen kunnen verklaren zijn tussen patiënten zonder symptomen, patiënten met milde FSHD en patiënten met ernstige FSHD. Op deze wijze zal meer bekend worden over het voorkomen en de ernst van FSHD in Nederland, en over erfelijke factoren die bijdragen aan de ernst van de ziekte.

Resultaten

Dit onderzoek start in de loop van 2013. De eerste resultaten zullen in de loop van 2014 bekend worden.

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer