Vandaag, 4 september heeft het Prinses Beatrix Spierfonds de Wetenschapsprijs uitgereikt. Een bedrag van 1 miljoen euro waarmee het fonds vier jaar lang baanbrekend onderzoek mogelijk maakt. Hoogleraar medische epigenetica aan het Leids Universitair Medisch Centrum Silvère van der Maarel wint de prijs van 1 miljoen euro voor zijn onderzoek naar de erfelijke spierziekte FSHD, facioscapulohumerale dystrofie.

Van der Maarel en zijn team doorgrondden eerder het ziektemechanisme van FSHD. “Het onderzoek dat we afgelopen jaren deden heeft inzicht gegeven in hoe een fout in het DNA de spierziekte FSHD veroorzaakt. En dat was nodig, want zonder ontrafeling van het ziektemechanisme kan geen doelgerichte therapie ontwikkeld worden. Met deze prijs proberen we het ultieme doel te verwezenlijken: een doorbraak voor de behandeling van FSHD.”, aldus van der Maarel.

Prinses Beatrix Spierfonds Wetenschapsprijs
“Soms staat een onderzoeksteam op het punt om een grote sprong te maken. Onze Wetenschapsprijs kan dan een doorslaggevende impuls geven.”, aldus
Jan-Ite de Ruijter, directeur van het Prinses Beatrix Spierfonds. “1 miljoen euro is natuurlijk een gigantisch bedrag. Dit brengt het onderzoek van Prof.dr. van der Maarel in een stroomversnelling. We hopen hiermee een doorbraak te forceren waar mensen met FSHD anders nog jaren op hadden moeten wachten.”

Meer dan 2000 Nederlanders met FSHD
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die in het begin vooral tot uiting komt in de spieren van gezicht, schouderblad en bovenarm. FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld en is niet te genezen. In Nederland hebben naar schatting 2000 mensen FSHD. De volgorde waarin de verschijnselen zich voordoen, verschilt per persoon. Over het algemeen neemt de ziekte na verloop van tijd toe in ernst, maar dat is per persoon verschillend. Ongeveer 20% van de mensen met FSHD wordt afhankelijk van een rolstoel. Naast afname van spierkracht zijn pijn en vermoeidheid klachten die een rol spelen bij FSHD.  

Niet in staat te glimlachen
FSHD tast onder andere de spieren in het gezicht aan. Veel mensen die FSHD hebben zijn niet in staat om te glimlachen of hun ogen te sluiten als ze slapen. "Onze emoties zijn, door gebrek aan gezichtsuitdrukking, heel lastig te peilen voor een ander. Dat is frustrerend. Mijn gevoel zegt bijvoorbeeld dat ik blij ben en vriendelijk wil glimlachen naar die cassière, maar mijn gezicht doet gewoonweg niet mee!" aldus de 20 jarige FSHD patiënte Anouska Ramakers.

Kijk naar de uitzending van Hart van Nederland.

Kijk voor meer informatie over het onderzoek naar spierziekten op de website van het Prinses Beatrix Spierfonds.  

Bron: Spierziekten Nederland

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

  • Weggemans

    Vandaag gaat
    FSHD over
    hoop op therapie

Rotary Rally 2017 – Lustrum Editie

In onze huisartsenpraktijk hebben wij twee patiënten met FSHD. Zij maakten mij attent op het belangrijke maar zeer kostbare onderzoek dat plaatsvindt naar deze ziekte. Ik... Lees meer

Benefietvoorstelling Ronald snijders, Dolf Jansen en anderen in Carré voor onderzoek naar FSHD.

 Op 30 mei bezorgde wij Ronald Snijders in de Goudse Schouwburg de nachtmerrie van iedere cabaretier. We kunnen terugkijken op een geslaagde actie. Zoals u... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier