Op 10 februari j.l. zou het bestuur van FSHD Europa bijeen komen in Milaan. Helaas was dit niet mogelijk. Vermoeidheid is een bekend verschijnsel bij mensen met FSHD, sneeuw in Milaan en een pijnlijke val van een van de bestuursleden gaven aanleiding om naar een modernere manier van vergaderen te gaan. We selecteerden ooVoo. Een nieuwe service die het mogelijk maakt om met 12 deelnemers gelijktijdig te vergaderen en elkaar nog te zien ook. Dat was de theorie. Van de 6 verschillende deelnemers was er slechts 1 tegelijk in beeld. Het geluid was zo slecht dat we elkaar soms nauwelijks konden verstaan. Kortom, dat doen we niet nog eens. We gaan gewoon verder met een ouderwetse telefoon vergadering. Kost iets meer, maar is wel efficiënter.

De agenda werd voor het grootste gedeelte bepaald door een aantal recente bezoeken, die Fabiola Bertinotti , Manuel Cabral en ik aan de onderzoek teams van Rosella Tupler in Modena (Italia), Davide Gabellini in Milaan en Dalila Ladouzy in Montpellier brachten. Naast het imposante werk van de Fieldscenter Group (o.a. Silvere van der Maarel van het LUMC) hebben wij met genoegen kunnen vaststellen dat deze 3 verschillende onderzoekers, mede dankzij financiële ondersteuning van de FSHD Stichting ( Dalila en Davide) , heel goed werk doen. Besloten werd dat wij ons persoonlijk op de hoogte willen gaan stellen van de uitkomsten van de trial in Montpellier, waarbij een combinatie van voedingssupplementen, een dieet hoog in antioxidanten, oefeningen en fysiotherapie een effect gehad schijnt te hebben. Op 10 mei zal een delegatie van FSHD Europa en de FSHD Stichting naar Montpellier afreizen. Ik zal hierover in een volgende blog rapporteren.

Rosella Tupler heeft een imposante database van 1000 patiënten. Zij heeft de data geanalyseerd. Een rapport kan binnenkort tegemoet worden gezien. Een kritische vraag waar zij mee worstelt is hoe het kan dat er in Italië ca 900.000 mensen met het genetisch defect op chromosoom 4 zijn (minder dan 16 repeats) en dat dit bij 3000 mensen leidt tot de bekende fysieke FSHD eigenschappen. De komende tijd zal zij proberen die vraag te beantwoorden.

Begin april zal er in Leiden door Rabi Tawil van de Rochester University en Silvere van der Maarel een workshop georganiseerd worden om met wetenschappers uit de hele wereld te discussiëren over Registries, clinical trials en 'outcome measures' . Nu er op alle fronten voortgang wordt geboekt, is het te verwachten dat er op meerdere plaatsen zgn. clinical trials gehouden zullen worden. Het is noodzakelijk om te beschikken over goede patiënten data, het eens te worden over een verantwoorde opzet van de trials en het ook eens te worden over hoe de effecten van de therapieën gemeten gaan worden. Van onze kant zal Fabiola Bertinotti de workshop bij wonen. Inmiddels heeft FSHD Europa bij de organisatoren een paper ingediend, met daarin de aspecten, die wij graag in de discussie betrokken zouden zien, rekening houdend met de belangen van de individuele patiënt. Dit belooft een interessante workshop te worden.

Verheugend is het, dat Fabiola Bertinotti , na de vergadering, heeft toegezegd mijn ad-interim rol als voorzitter van FSHD Europa te willen overnemen. Zij is een bevlogen moeder van zoon Jaya, die FSHD heeft. Zij is directeur marketing en communicatie bij Disney Italië. Kortom iemand met een goede motivatie, een netwerk en de vereiste vaardigheden. Langs deze weg wens ik haar veel succes in deze uiterst belangrijke rol, waarbij ze volledig op mijn blijvende steun kan rekenen. Voorlopig zal ik lid van het bestuur van FSHD Europa blijven.

Er gebeurt veel en er staat meer te gebeuren. We houden jullie op de hoogte.

Kees van der Graaf, voorzitter FSHD Stichting

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer