Onlangs verscheen het nieuws over de fase 3 trial voor Duchenne via een persbericht van GSK en Prosensa. Zagen de resultaten er in de Fase 2 trial nog zeer hoopgevend uit, nu waren de verschillen tussen de behandelde kinderen en de kinderen die een placebo kregen niet significant. Dit nieuws verraste iedereen en menig ouder. Op dit moment worden de resultaten van de trial nader geanalyseerd omdat we allemaal graag willen weten wat de redenen zijn. Het gebeurt vaker dat na een positieve afronding van een fase 2 trial een fase 3 trial niet dezelfde resultaten laat zien. Hoe het in dit geval kan, wordt diepgaand onderzocht. Over de oorzaken kan op dit ogenblik slechts gespeculeerd worden.

Gelukkig wordt er hard gewerkt door onderzoekers en is de farmaceutische industrie geïnteresseerd in de ontwikkeling van een medicijn voor de ziekte van Duchenne. We hopen dan ook dat er voor de ziekte van Duchenne binnen niet al te lange tijd een behandeling beschikbaar komt.

Wat betekent dit voor FSHD? We zullen uiteraard eerst de analyses af moeten wachten. Wat belangrijk voor ons is, is of er vraagtekens geplaatst moeten worden bij Exon skipping als adequate technologie. Exon skipping is immers ook een optie voor een therapie voor FSHD. Wij zullen de ontwikkelingen nauwgezet volgen en bespreken met de FSHD onderzoekers wereldwijd. Wij staan voor een uitdaging. Er is maar één manier om deze uitdaging aan te gaan. We moeten met vertrouwen op de ingeslagen weg doorgaan. Leren van ervaringen van anderen. En nog meer onderzoek stimuleren naast een gedegen voorbereiding op het in de toekomst testen van een mogelijke behandeling voor FSHD.

De projecten, die er op dit ogenblik lopen, onder leiding van de meest vooraanstaande onderzoekers zijn goed, zelfs heel goed. Tijdens het World Muscle Society Congres deze week wordt ook aandacht besteed aan FSHD door hoogleraar Silvère van der Maarel. Hij weet heel veel fondsen richting zijn onderzoek te krijgen. Recentelijk kreeg hij bijna 200.000 euro van de Australische FSHD organisatie. Bij het Prinses Beatrix Spierfonds lopen aanvragen, Spieren voor Spieren heeft het FSHD Kenniscentrum project goedgekeurd, en wij hebben ook twee aanvragen van Professor van der Maarel in behandeling. Des te meer onderzoek door keien als van der Maarel, des te groter de kans op een doorbraak.

Er zijn dus heel veel goede redenen om goede moed te houden.

Wij blijven er in elk geval hard aan trekken. Daarbij rekenen wij ook op uw steun.

Kees van der Graaf (voorzitter)

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer