Internationale meetings van FSHD onderzoekers en de FSHD Champions

Op maandag en dinsdag 21 en 22 oktober vond in Boston de Internationale Research planning meeting plaats. Deze meeting wordt jaarlijks georganiseerd door de Amerikaanse FSH society van Dan Perez. Ik woonde deze meeting eindelijk weer eens een keer bij. We waren te gast in het prestigieuze MIT, in het laboratorium van Dr Housman, de voorzitter van de Scientific Advisory board van de FSH Society.

Het werd een indrukwekkende bijeenkomst. Er waren zo’n 93 onderzoekers en wetenschappers uit de hele wereld aanwezig. Als ik naar de mij bekende namen kijk dan ontbraken eigenlijk alleen Dalida Ladouzy en Rossella Tupler. De eerste dag luisterden wij naar bijna 20 presentaties van verschillende onderzoekers. Het waren meestal verhalen over recentelijk gepubliceerd onderzoek, of studies die zeer binnenkort gepubliceerd zullen worden. Echt het achterste van hun tong lieten de presentatoren niet zien. Daar is deze wereld helaas te concurrerend voor. In de wandelgangen kon je wel doorvragen. Echt indrukwekkend was het werk van een hele jonge onderzoeker uit Engeland, zelf getroffen door FSHD. Hij presenteerde een model, waarmee je patronen kunt ontdekken in hele grote aantallen gegevens en variabelen. Deze zgn systems biology kon wel eens van heel groot belang gaan worden als er straks clinical trials gaan lopen en er grote data sets geanalyseerd moeten worden. Wij, de FSHD Stichting, financieren op dit moment al een analyse van de data die de antioxidanten trial van Dalida Ladouzy in Montpellier heeft opgeleverd. Een echte toepassing dus van die zgn systems biology.

De tweede dag werd er louter gediscussieerd over waar we nu met het onderzoek staan en wat er nu aan vervolg stappen gezet zouden moeten worden. Echt verheugend was het, dat alle deelnemers het eens waren dat DUX4 een essentiële rol bij FSHD speelt. Dit was tot vorig jaar nog een punt van discussie. Nu zijn de wetenschappers het dus eens. Dat is daarom zo belangrijk, omdat de meeste onderzoeksgroepen zich nu gaan buigen over de vraag hoe DUX4 geneutraliseerd kan worden. Als men daarin slaagt zou dit de progressie in de ziekte kunnen vertragen/misschien wel stoppen. De algemene verwachting is, dat er binnen een aantal jaren gestart kan worden met clinical trials die DUX4 kunnen neutraliseren. Ik krijg sterk de indruk dat een aantal centra al actief in de weer zijn met het testen van substanties. Ook wordt er hard gewerkt aan het ontwikkelen van betere diermodellen.

Omdat de meeting toch wel gedomineerd werd door de genetici, heb ik een pleidooi gehouden voor meer aandacht voor de patiënt zelf en in afwezigheid van een therapie ook te investeren in projecten die de kwaliteit van leven van de patiënt kunnen verbeteren. Ik geloof dat mijn pleidooi goed is gevallen.

Op woensdag kwamen wij met de FSHD Champions bijeen. Dat zijn alle organisaties, die op de een of andere manier FSHD onderzoek financieren. Alle grote organisaties waren aanwezig ( NIH, AFM, MDA) en ook de kleinere FSHD specifieke groepen waren er. We luisterden eerst naar een samenvatting van de Conferentie van de onderzoekers door Prof Steven Tapscott en een presentatie over het belang van “trial readiness” door David Glass van Novartis. Na een interessante discussie werden wij het er over eens dat wij als “Champion” vooral moeten doorgaan met ons coördinerende werk. Voor 2014 hebben wij op de agenda staan:

• Een white paper om voor eens en altijd FSHD goed te definiëren en te beschrijven

• Een overzicht van alle onderzoeken die in 2013 gefinancierd zijn

• Een actie plan om jonge, veel belovende onderzoekers te interesseren om in het FSHD veld te gaan werken

• Een uitwisseling van fondsenwervings ideeën • Een plan om de bekendheid van FSHD wereldwijd aan te pakken

• Een plan om de trial readiness gezamenlijk aan te pakken

Er is weer een werkgroep geformeerd, die maandelijks een webcall zal hebben om de voortgang van de projecten te monitoren.

Het waren waanzinnig inspirerende dagen. Er zit heel veel energie in zowel de onderzoekers als de fondsenverschaffers. Men ziet echt licht aan het eind van de tunnel. Velen waren van mening dat het echt de eerste keer was, dat men het zo eens was en dat er zoveel gebeurde.

Laten we het hopen. Ik geloof er echt in. Wordt zeker vervolgd.

Kees van der Graaf (voorzitter)

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer