Terugblikkend op 2013 kunnen we vaststellen dat er  veel, heel veel is gebeurd. De dames en heren onderzoekers hebben bergen werk verzet en er is veel voortgang te melden. Ik heb dat vaak uit de eerste hand mogen leren. Dit jaar heb ik bezoeken gebracht aan de teams van Stephen Tapscott en Dan Miller in Seattle, aan Rabi Tawilin Rochester, aan Davide Gabellini in Milaan, aan Rosella Tupler in Modena, aan Dalila Laoudzy in Montpellier, aan Alexandra Belayew in Mons, en natuurlijk aan de teams van Silvere van der Maarel en Baziel van Engelen in ons eigen land. De meesten van hen waren ook aanwezig in het door de Amerikaanse FSH Society georganiseerde congres van FSHD onderzoekers. Al de bovengenoemde onderzoekers ontvangen financiële ondersteuning van de FSHD Stichting.  Voor zover ik dat kan beoordelen is dat geld goed besteed. Er is ook veel voortgang gemaakt. Men is het er nu bijna unaniem over eens dat DUX4 een essentiële rol speelt in de ontwikkeling van FSHD. In Nijmegen is vast gesteld dat fysieke oefening en coaching helpen met het vertragen van de progressie van de ziekte. In Montpellier is een clinical trial met anti-oxidanten afgesloten met verheugende conclusies (deze moeten weliswaar nog gepubliceerd worden). Het gen SMCHD1 veroorzaakt een open chromatine structuur waardoor DUX4 tot expressie kan komen. Dat is al weer zo’n verrassende uitkomst van het onderzoek in Leiden. Er is ongelooflijk veel nieuws ontdekt en er komt nog meer nieuws. Daar ben ik van overtuigd geraakt .

Op het gebied van de fondsenwerving is er door heel veel mensen via Just Giving veel gedoneerd. Er is gefietst, gewandeld, gerend. Allemaal om geld naar het onderzoek te krijgen.  Een aantal bestuursleden besteedden ongelooflijk veel tijd aan de eigen fondsenwerving avond in Carré. Een paar weken later organiseerde Spieren voor Spieren een gala diner in Blaricum, waar 615.000 euro werd opgehaald voor het FSHD kenniscentrum in Nijmegen/Leiden. De contracten hiervoor zullen in de komende maanden worden getekend. Het Kenniscentrum FSHD kan dus eerdaags van start gaan!

De banden met de zusterorganisaties in binnen en buitenland zijn aangehaald. Samenwerkings verbanden komen tot stand.  Allemaal met dat zelfde doel : meer geld voor FSHD, meer aandacht voor FSHD en dus een grotere kans op een oplossing door  beter samen te werken.

2014 wordt een spannend jaar.  Gaan we nog meer stappen zetten in het ontrafelen van FSHD. Ik ben er zeker van! Gaan we nieuwe ontwikkelingen zien aan het  fondsenwervings front? Absoluut zeker! Er wordt hard gewerkt aan het opzetten van de Utrecht Singel Swim . Hopelijk kan dit ambitieuze project van start gaan.  De FSHD begroting laat zien dat wij van plan zijn om in 2014 meer dan 600.000 te besteden aan verschillende projecten aan eerder genoemde universiteiten.

Hoog op onze agenda staan de registry, trial readiness, meer duidelijkheid omtrent de rol van DUX4 en SMCHD1 en meer inzichten in het gebruik van ant-oxidanten. We gaan ook  verder  met de haalbaarheids studie naar de oprichting van een FSHD Biotech bedrijf, dat een mogelijke therapie voor FSHD moet gaan ontwikkelen.

Kortom,  ambitieuze plannen. Sommige uiterst concreet,  andere meer speculatief van karakter. Maar niet geschoten is nooit raak!

Vanaf deze plaats wensen wij iedereen het allerbeste voor 2014 toegewenst. Dat een paar van de dromen maar uit mogen komen!!!

Kees van der Graaf, voorzitter

 

 

 

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer