De afgelopen maanden hebben de FSHD Champions uitvoerig gediscussieerd over de noodzaak van een internationale set van gegevens van FSHD patiënten. Dit heeft geresulteerd in een speciale, op registraties gefocusseerde, workshop.

Hierom zal van 18 tot 20 November 2016 de 225e internationale ENMC (Europees NeuroMusculair Centrum) workshop plaatsvinden, ditmaal georganiseerd door professor R. Tuppler (Modena Universiteit Italië), professor B. van Engelen (Nederland), professor H. Lochmüller (Verenigd Koninkrijk) en J. Kinoshita (FSH Society Verenigde Staten).

Wetenschappers, patiëntenorganisaties, en een aantal farmaceutische bedrijven zullen aan de workshop deelnemen. Zij komen uit alle delen van de wereld.

Gedurende deze workshop, welke gehouden zal worden in Nederland, staat de creatie van een wereldwijde registratie van FSHD patiënten centraal. Er zal gesproken worden over welke gegevens en standaarden van zorg in de registratie moeten worden opgenomen. Daarnaast zullen ook aanbevelingen gemaakt worden over registratie structuren, de wijze waarop registraties gedaan moeten worden en welke elementen daarbij belangrijk zijn. Deze informatie is namelijk erg belangrijk voor de effectiviteit van testen (clinical trials) en vertelt clinici veel over de staat van de ziekte bij de patiënten. Er wordt nu topprioriteit gegeven aan dit soort registraties, vooral ook omdat de klinische variabiliteit van FSHD patiënten zo uiteenlopend is.

Voor de workshop zijn de volgende doelen opgesteld:

  • Het analyseren van de ervaringen en de resultaten van de zowel patiënt zelf-gerapporteerde registraties en de registraties begeleid door artsen. Daarbij wordt ook gediscussieerd over de relatie tussen de gerapporteerde data van de patiënt en die van de arts.
  • Het updaten van de TREAT-NMD aanbevolen minimum dataset voor FSHD om beter de klinische variabiliteit te onderkennen en de gereedheid van trials te ondersteunen. (TREAT-NMD is een netwerk welk translationeel – van onderzoek naar kliniek – onderzoek van neuromusculaire ziekten faciliteert voor het uiteindelijk ontwikkelen van therapieën).
  • Het vergroten van de samenwerking tussen gevestigde onderzoeksgroepen en patiënten belangenorganisaties.
  • Leggen van een basis om een globale registratie voor FSHD mogelijk te maken.
  • Monitoring van de gemaakte afspraken.

Van de workshop zal een lekenrapport verschijnen evenals een volledige workshop rapport, dat gepubliceerd zal worden in een vooraanstaand tijdschrift. Daarnaast zullen ook de volgende stappen duidelijk worden gemaakt die nodig zijn, zoals de behoefte voor toekomstige workshops en werkgroepen.

De workshop wordt mogelijk gemaakt door subsidies van de FSHD Stichting, FHS Society, Friends of FSHD en FSHD Global.  

Spierziektecongres 2018

  Foto's: Jeffrey van Hal We kijken terug op een succesvolle editie met substantieel meer geïnteresseerden dan in 2017. De diverse onderzoekers van o.a. het LUMC en het... Lees meer

FSHD poli Radboudumc

Veel FSHD patienten komen eenmalig, op indicatie of jaarlijks op controle in het FSHD expertise centrum van het Spierziekten Centrum Radboudumc te Nijmegen. De expertise... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier