Foto's: Jeffrey van Hal

We kijken terug op een succesvolle editie met substantieel meer geïnteresseerden dan in 2017.

De diverse onderzoekers van o.a. het LUMC en het RadboudUMC hebben een update gegeven van hun onderzoeken en we hebben Kees van der Graaf oprichter van de FSHD stichting - en die meer dan 20 jaar voorzitter van de stichting was- bedankt. Ook is toegelicht aan welke onderzoeken de opbrengsten van de SingelSwim 2017 en het Lachspierbal zijn besteed. We zijn dankbaar voor alle belangstelling en hopen u ook volgend jaar weer te mogen ontmoeten in Veldhoven!

Het Spierziektencongres wordt georganiseerd door het Prinses Beatrix Fonds en de VSN.

Annette Menheere

Voorzitter | Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.

 

 

MEER DAN 35 ONDERZOEKSGROEPEN ACTIEF OP ZOEK NAAR MEDICIJN VOOR FSHD

George Padberg vertelde dat in het afgelopen jaar ongeveer 55 internationale publicaties over FSHD waren verschenen met een aanzienlijke bijdrage vanuit Nederland. Een deel van deze publicaties ging over nog onvoldoend bekende aspecten van het natuurlijk beloop van de ziekte( zoals bijvoorbeeld FSHD op kinderleeftijd), en over relevante uitkomstmaten om te kunnen gebruiken in klinische trials.

Er waren enkele publicaties die de belangrijke discussie raken of de ziekte begint met een ontstekingsproces of met bindweefsel vorming tussen de spiervezels (fibrose) of dat beide processen tegelijkertijd beginnen. Het grootste deel van de publicaties ging over moleculair-genetisch onderzoek. Ze laten zien dat DUX4 bij iedereen voorkomt in kiemcellen van de testis en in het 4-cellig stadium van de menselijke embryo maar dat deze normale functies (nog) niet precies bekend zijn. Als DUX4 later in het leven in spiercellen wordt geproduceerd leidt dat uiteindelijk tot het verval van spiercellen. DUX4 wordt afgeschreven van het laatste deel van de D4Z4 repeat (stukje DNA op het uiteinde van chromosoom 4). Het aan- of uitzetten van D4Z4 is een zeer complex proces waar veel factoren bij betrokken zijn. Hoe al deze factoren samenwerken of elkaar beïnvloeden was het onderwerp van een reeks publicaties. Een precies plaatje is op dit moment nog niet beschikbaar maar Padberg benadrukte dat al deze factoren potentiële ingangen voor medicijnen kunnen zijn, die niet de ziekte kunnen genezen maar wel het beloop zouden kunnen beïnvloeden.

Daarna werd een plaatje getoond dat liet zien hoeveel diermodellen voor FSHD nu beschikbaar zijn, waarbij onmiddellijk werd gezegd dat er eigenlijk geen perfect model is omdat DUX4 alleen bij apen en mensen voorkomt. Toch helpen deze modellen om verschillende aspecten van wat DUX4 doet in (spier)cellen beter te leren kennen, maar het betekent ook dat uiteindelijk alle bevindingen ook nog bij de mens bevestigd en gecontroleerd moeten worden en dat ook in de toekomst nog biopten van spieren van verschillende stadia van FSHD nodig zullen zijn. Met al deze nog niet volledige kennis zijn op dit moment voor zover bekend meer dan 35 onderzoeksgroepen en bedrijven bezig om medicijnen voor FSHD te onderzoeken. Al deze zoektochten leveren nieuwe en waardevolle inzichten op.

Tot slot werd uitvoerig ingegaan op dit ingewikkelde en jaren durende proces om effectieve en veilige medicijnen te ontwikkelen die op een verantwoorde manier bij patiënten getest kunnen worden en op de rol die patiënten en patiënten-vertegenwoordigers hierbij kunnen en moeten spelen.

  • Kahali

    FSHD gaat
    over mensen 

  • Sies

    FSHD is het 
    beste halen uit

    de dingen die
    je nog wel kan 

  • Vrielink

    FSHD is leven
    met pijn en
    vermoeidheid 

  • Bovens

    FSHD gaat
    over verlies

  • Gielesen

    FSHD gaat
    over je schuldig
    voelen 

  • Bilsen

    FSHD komt
    voor bij alle
    rassen en alle
    leeftijden

Grote stap op weg naar therapie voor FSHD

Leiden– 31 oktober 2018 Facio Therapies heeft bekendgemaakt dat orale behandeling met een van Facio’s kandidaat-geneesmiddelen leidt tot significante reductie van het menselijke, voor spieren... Lees meer

Spierziektecongres 2018

  Foto's: Jeffrey van Hal We kijken terug op een succesvolle editie met substantieel meer geïnteresseerden dan in 2017. De diverse onderzoekers van o.a. het LUMC en het... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier