FSHD (facio scapulohumerale dystrofie), is een zeldzame, erfelijke vorm van spierdystrofie die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. FSHD wordt gedefinieerd door een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste symptoom is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. De patiënt struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en hij krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt hij steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijnklachten en vermoeidheid spelen door verlies van spierkracht vaak een grote rol. De progressie van de ziekte kan zeer sterk verschillen en is moeilijk te voorspellen. Wel geldt dat bij op jonge leeftijd optreden van de ziekte, het verloop veelal ernstiger zal zijn. Naarmate de ziekte vordert, worden patiënten door verzwakte spieren instabiel. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk.

Spierziekten Nederland is de patiëntvereniging voor mensen met een spierziekte. Voor uitgebreidere informatie over de ziekte kunt u bij hen terecht.

Subcategorieën

Grote stap op weg naar therapie voor FSHD

Leiden– 31 oktober 2018 Facio Therapies heeft bekendgemaakt dat orale behandeling met een van Facio’s kandidaat-geneesmiddelen leidt tot significante reductie van het menselijke, voor spieren... Lees meer

Spierziektecongres 2018

  Foto's: Jeffrey van Hal We kijken terug op een succesvolle editie met substantieel meer geïnteresseerden dan in 2017. De diverse onderzoekers van o.a. het LUMC en het... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier