FSHD (facio scapulohumerale dystrofie), is een zeldzame, erfelijke vorm van spierdystrofie die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. FSHD wordt gedefinieerd door een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste symptoom is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. De patiënt struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en hij krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt hij steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijnklachten en vermoeidheid spelen door verlies van spierkracht vaak een grote rol. De progressie van de ziekte kan zeer sterk verschillen en is moeilijk te voorspellen. Wel geldt dat bij op jonge leeftijd optreden van de ziekte, het verloop veelal ernstiger zal zijn. Naarmate de ziekte vordert, worden patiënten door verzwakte spieren instabiel. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk.

Spierziekten Nederland is de patiëntvereniging voor mensen met een spierziekte. Voor uitgebreidere informatie over de ziekte kunt u bij hen terecht.

Subcategorieën

FSHD Europe lanceert nieuwe website

Misschien heeft u het al gehoord of gezien in de sociale media... FSHD Europe heeft een nieuwe website! Kijk nu op http://fshd-europe.info. Wij zijn benieuwd... Lees meer

Facio builds innovative portfolio of potential drug development candidates

Leiden, The Netherlands, November 9, 2017 Facio Therapies announced today that it is building a portfolio of potential FSHD drug development candidates comprising small-molecule compounds that... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier