De FSHD registratie is ruim drie maanden geleden van start gegaan en inmiddels hebben meer dan 70 mensen zich aangemeld. Daar zijn we blij mee! We werken met drie mensen voor de FSHD registratie: Baziel van Engelen, Annet Geerlings en Hanneke Deenen. De laatste twee zijn vrijwel dagelijks bezig met de praktische werkzaamheden die komen kijken bij de registratie.

Als de formulieren binnenkomen, dan controleren we die allereerst en worden de benodigde gegevens digitaal opgeslagen. De uitnodigingen voor de online vragenlijsten gaan dan direct de (digitale) deur uit. Deelnemers ontvangen drie verschillende mails met elk een link die toegang geeft tot verschillende vragensets. Het invullen duurt ongeveer 15-20 minuten per link. Hoewel het van belang is dat de vragen behorend bij één link achter elkaar worden beantwoord, kan er gerust een of meer dagen de tijd genomen worden tussen het invullen van de vragenlijsten behorend bij de drie verschillende links.

De vragen gaan eerst in op algemene zaken rond FSHD, denk aan het stellen van de diagnose (of dat wel of niet gebeurd is, of het FSHD 1 of 2 betreft of dat dat niet bekend is) maar ook naar de mate van spierproblemen, of u slechthorend bent, enzovoort. Dan volgen vragenlijsten die speciaal opgesteld zijn om het effect van spierziekten te kunnen meten, of iets zeggen over vermoeidheid, depressie en pijn. Aan het eind van elke vragenlijst is het mogelijk om opmerkingen te plaatsen.

Via het systeem waarmee de vragenlijsten worden verzonden is ook terug te zien welke ingevuld zijn. Inmiddels zijn de eerste reminders verstuurd, want hier en daar slaan mensen soms per ongeluk een vragenlijst over, of raakt het invullen ervan op de achtergrond. Dat gebeurt echter opvallend weinig, tot nu toe is ruim 75% van de vragenlijsten beantwoord, dus nog zonder het versturen van de reminders.

Naast het administratieve deel voor de FSHD registratie werken we aan een systeem dat ervoor gaat zorgen dat we mensen bijtijds nieuwe vragenlijsten kunnen versturen, want het is de bedoeling dat er halfjaarlijks bij de deelnemers wordt aangeklopt voor het verzamelen van informatie. Daarnaast brengen we de FSHD registratie allereerst onder de aandacht van in FSHD gespecialiseerde neurologen, maar in het komende jaar willen we alle neurologen en ook revalidatie artsen benaderen met het verzoek om hun patiënten met FSHD te wijzen op registratie. Ook wordt binnenkort een eerste overleg met de Wetenschappelijke Raad gepland, die toezicht zal gaan houden op de informatieverzoeken die na verloop van tijd worden verwacht. Genoeg te doen dus.

En hoewel het aantal deelnemers na de eerste maanden zeker niet tegenvalt, is het nog lang niet genoeg om voldoende informatie te verzamelen. We nodigen u dan ook graag uit om de website te bezoeken voor meer informatie en uzelf aan te melden. Met uw hulp wordt het mogelijk om de nadelige gevolgen van FSHD, die vaak groot zijn, goed in kaart te brengen om zo klaar te zijn voor een toekomst waarin hopelijk een behandeling of genezing van FSHD beschikbaar komt.

We hopen het binnenkort nog drukker te krijgen met het verwerken van nieuwe aanmeldingen. Voor vragen kunt u bij ons terecht, bekijk de website voor de contactmogelijkheden.

Hanneke Deenen en Annet Geerlings.

Het FSHD-FOCUS onderzoek is een gezamenlijk onderzoek van het RadboudUMC in Nijmegen en het LUMC in Leiden. De laatste jaren zijn we meer te weten gekomen over veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA) bij FSHD. Desondanks zijn er nog steeds vragen en onduidelijkheden. Bijzonder bij FSHD is dat er tussen families, maar ook tussen leden van één familie met FSHD, grote verschillen kunnen bestaan in de ernst van de ziekte. Dit betekent dat er nog onontdekte factoren moeten zijn die ervoor zorgen dat de ziekte minder ernstig of juist ernstiger verloopt.

Het doel van dit onderzoek is om factoren die de ziekte-ernst van FSHD beïnvloeden te ontdekken in het erfelijk materiaal en in leefstijlfactoren. Dit is nuttig om te weten, omdat kennis over het mechanisme achter FSHD noodzakelijk is om in de toekomst nieuwe behandelingen te kunnen ontwikkelen.

In september 2014 is het onderzoek van start gegaan en inmiddels hebben er al ruim 140 deelnemers meegedaan. We zoeken in totaal 200 deelnemers voor dit onderzoek. Deelnemers krijgen een aantal vragenlijsten voorgelegd en ze komen een halve dag naar het RadboudUMC voor een uitgebreid lichamelijk onderzoek en een MRI scan van de beenspieren. Gaandeweg krijgen we een steeds beter beeld van de variatie in symptomen en klachten bij FSHD patiënten in Nederland. Er zijn nog te weinig onderzoeksresultaten bekend om op dit moment al conclusies te kunnen trekken, maar de komende jaren houden we u graag op de hoogte van de resultaten van dit onderzoek.

Uitvoerend arts-onderzoeker en aanspreekpunt voor dit onderzoek is Karlien Mul. Het onderzoeksteam voor het FSHD-FOCUS onderzoek bestaat verder uit:


RadboudUMC, afdeling Neurologie:

Dr. Corinne Horlings
Dr. Nicol Voermans
Prof. dr. Baziel van Engelen


LUMC, afdeling humane genetica:

Dr. Richard Lemmers
Dr. Judit Balog
Prof. dr. Van der Maarel



Even voorstellen:
Mijn naam is Karlien Mul en ik ben werkzaam als arts-onderzoeker voor het FSHD-FOCUS onderzoek. Mijn opleiding tot arts heb ik gevolgd in Nijmegen en gedurende mijn opleiding ben ik steeds meer geïnteresseerd geraakt in de Neurologie en in wetenschappelijk onderzoek. Spierziekten trokken hierbij in het bijzonder mijn aandacht, juist omdat ik er zelf erg van kan genieten om sportief en actief bezig te zijn. In 2013 werd ik door prof. Baziel van Engelen gevraagd om deze interesses te combineren en te komen werken aan dit onderzoek naar FSHD. Juist op het gebied van FSHD is onderzoek nog hard nodig om de achtergrond van de ziekte beter te begrijpen en om in de toekomst therapieën te kunnen ontwikkelen en te testen. Ik hoop de komende jaren samen met mijn collega’s hier een steentje aan bij te kunnen dragen.  

Rotary Rally 2017 – Lustrum Editie

In onze huisartsenpraktijk hebben wij twee patiënten met FSHD. Zij maakten mij attent op het belangrijke maar zeer kostbare onderzoek dat plaatsvindt naar deze ziekte. Ik... Lees meer

Benefietvoorstelling Ronald snijders, Dolf Jansen en anderen in Carré voor onderzoek naar FSHD.

 Op 30 mei bezorgde wij Ronald Snijders in de Goudse Schouwburg de nachtmerrie van iedere cabaretier. We kunnen terugkijken op een geslaagde actie. Zoals u... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier