Het FSHD-FOCUS onderzoek is een gezamenlijk onderzoek van het RadboudUMC in Nijmegen en het LUMC in Leiden. De laatste jaren zijn we meer te weten gekomen over veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA) bij FSHD. Desondanks zijn er nog steeds vragen en onduidelijkheden. Bijzonder bij FSHD is dat er tussen families, maar ook tussen leden van één familie met FSHD, grote verschillen kunnen bestaan in de ernst van de ziekte. Dit betekent dat er nog onontdekte factoren moeten zijn die ervoor zorgen dat de ziekte minder ernstig of juist ernstiger verloopt.

Het doel van dit onderzoek is om factoren die de ziekte-ernst van FSHD beïnvloeden te ontdekken in het erfelijk materiaal en in leefstijlfactoren. Dit is nuttig om te weten, omdat kennis over het mechanisme achter FSHD noodzakelijk is om in de toekomst nieuwe behandelingen te kunnen ontwikkelen.

In september 2014 is het onderzoek van start gegaan en inmiddels hebben er al ruim 140 deelnemers meegedaan. We zoeken in totaal 200 deelnemers voor dit onderzoek. Deelnemers krijgen een aantal vragenlijsten voorgelegd en ze komen een halve dag naar het RadboudUMC voor een uitgebreid lichamelijk onderzoek en een MRI scan van de beenspieren. Gaandeweg krijgen we een steeds beter beeld van de variatie in symptomen en klachten bij FSHD patiënten in Nederland. Er zijn nog te weinig onderzoeksresultaten bekend om op dit moment al conclusies te kunnen trekken, maar de komende jaren houden we u graag op de hoogte van de resultaten van dit onderzoek.

Uitvoerend arts-onderzoeker en aanspreekpunt voor dit onderzoek is Karlien Mul. Het onderzoeksteam voor het FSHD-FOCUS onderzoek bestaat verder uit:


RadboudUMC, afdeling Neurologie:

Dr. Corinne Horlings
Dr. Nicol Voermans
Prof. dr. Baziel van Engelen


LUMC, afdeling humane genetica:

Dr. Richard Lemmers
Dr. Judit Balog
Prof. dr. Van der Maarel



Even voorstellen:
Mijn naam is Karlien Mul en ik ben werkzaam als arts-onderzoeker voor het FSHD-FOCUS onderzoek. Mijn opleiding tot arts heb ik gevolgd in Nijmegen en gedurende mijn opleiding ben ik steeds meer geïnteresseerd geraakt in de Neurologie en in wetenschappelijk onderzoek. Spierziekten trokken hierbij in het bijzonder mijn aandacht, juist omdat ik er zelf erg van kan genieten om sportief en actief bezig te zijn. In 2013 werd ik door prof. Baziel van Engelen gevraagd om deze interesses te combineren en te komen werken aan dit onderzoek naar FSHD. Juist op het gebied van FSHD is onderzoek nog hard nodig om de achtergrond van de ziekte beter te begrijpen en om in de toekomst therapieën te kunnen ontwikkelen en te testen. Ik hoop de komende jaren samen met mijn collega’s hier een steentje aan bij te kunnen dragen.  

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

FSHD en het coronavirus

Voor de meeste personen met FSHD is het risico op een ernstige ziekte als gevolg van een COVID-19-infectie hetzelfde als bij de algemene bevolking. De... Lees meer

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer