De Roadmap voor 2008-2011 richt zich op de volgende projecten:

  • Vervolgstudies op het gebied van aerobic training en vermoeidheid, met gebruikmaking van moderne meetapparatuur zoals MRI en een persoonlijk online controlesysteem
  • Nieuwe uitvoerige bioinformatics analyses waarbij door middel van bestaande gegevens en internationale samenwerking meer inzicht verkregen kan worden in het mechanisme van de ziekte.
  • Voortzetting van studies naar de effecten van zuurstofschade en inflammatie in FSHD. Dit project zal zich richten op de effecten van veroudering en zuurstofschade in samenhang met de voortgang van de ziekte. Ook zal bestudeerd worden of bepaalde veranderingen in voedingspatronen en levensstijl dit proces wellicht kunnen vertragen.
  • Studies hebben aangetoond dat een verandering in de chromatine structuur van de cellen centraal staat bij het FSHD ziektebeeld. Wat nog moet worden bestudeerd is de exacte bepaling van de dynamische veranderingen in de chromatine structuur in FSHD, en wat de consequenties hiervan zijn. Indien we deze kennis verkrijgen, dan hopen we in staat te zijn gerichte therapeutische behandelingen voor patiënten te kunnen ontwikkelen.
  • Omdat FSHD zo’n zeldzame ziekte is, is het belangrijk om internationale standaarden voor klinische en moleculaire diagnoses en procedures voor behandeling en zorg van patiënten te ontwikkelen. Om dit te bewerkstelligen zal de FSHD Stichting zich inzetten om een bijeenkomst te organiseren voor Europese belanghebbenden.
  • Recentelijk zijn twee specifieke genen – FRG1 en DUX4 - geïdentificeerd als de belangrijkste ‘kandidaten’ voor de oorzaak en voortgang van FSHD. De stichting zal haar ondersteuning van deze onderzoeken voortzetten.

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer

Grote stap op weg naar therapie voor FSHD

Leiden– 31 oktober 2018 Facio Therapies heeft bekendgemaakt dat orale behandeling met een van Facio’s kandidaat-geneesmiddelen leidt tot significante reductie van het menselijke, voor spieren... Lees meer