De Stichting besloot na een constructieve discussie met onderzoekers vanuit de hele wereld in het najaar van 2011 de volgende onderzoeksprioriteiten te zetten:

  • Ontwikkeling van betere diermodellen.
  • Betere niet-invasieve technieken om de impact van therapeutische behandelingen te volgen.
  • Screening van kleine verbindingen, die DUX4 expressie kunnen beheersen en het gebruik van nieuwe technieken zoals RNA-interference om DUX4 expressie te controleren.
  • De toepassing van de meso-angioblasten of andere stamcelachtige cellen om beschadigd spierweefsel te herstellen.
  • Onderzoek naar het gebruik van anti-oxidanten om de progressie van de ziekte te stoppen.


Verwachte ontwikkelingen in de onderzoeksfocus

Met het bekend worden van het genetisch mechanisme achter FSHD, kan het onderzoek naar een therapie voor FSHD beginnen. In de bijeenkomst met ca 90 onderzoekers uit de hele wereld in Boston in november 2013 werd vastgesteld dat DUX4 een essentiële rol speelt bij het veroorzaken van het afbreken van spierweefsel bij zowelFSHD1 als FSHD2. Ook weten wij uit een 2-tal trials, dat training(zowel cognitief als ‘aerobics’) en het gebruik van anti-oxidanten een positief effect hebben op het afremmen van de progressie van de ziekte.

Het onderzoek zal zich nu gaan toespitsen op de volgende hoofdgebieden:

  1. Het proberen te neutraliseren van de eiwitten die het gen produceert
  2. Het proberen te ‘omzeilen’ van het gen d.m.v. het zgn. exon skipping.
  3. Het herhalen van de anti-oxidanten trial bij homogenere groepen patiënten.

 
In alle gevallen moet er zo snel mogelijk een database van patiënten gegevens worden opgebouwd. Het bestuur van de Stichting heeft in november 2010 een voorstel goedgekeurd om tot de opzet van een Nederlandse registry te komen, met de intentie de hierbij ontwikkelde best practise uit te rollen over Europa.

In 2014 zal een mini symposium georganiseerd worden om de nieuwe roadmap 2014-2017 te ontwikkelen.

Wij zullen een nieuwe procedure voor het beoordelen van onderzoeksaanvragen opzetten. Hierbij zal de samenwerking gezocht worden met reeds bestaande beoordelingsinstanties (wetenschappelijke adviesraad).

Trialreadiness vraagt ook om uniforme meetinstrumenten, uitkomstmaten (zoals biomarkers), mogelijk een observational study om beter het natuurlijk beloop in een periode van 12 tot 18 maanden in kaart te brengen. Wij verwachten dan ook veel van het op te richten Kenniscentrum FSHD, dat gefinancierd gaat worden door Spieren voor Spieren. Dit zou een echt verschil moeten gaan maken in het tempo waarin het onderzoek tot een therapie zal leiden.

Andere punten, die aandacht zullen moeten krijgen zijn:

  • De creatie van een FSHD biobank.
  • Opzet van trials, gebruikmakend van de ervaringen van bij andere ziekten.
  • Een goed geïnformeerde patiënten gemeenschap.
  • Internationale samenwerking.
  • Patiënten zullen goed geïnformeerd worden over de status van het onderzoek en de uitkomsten van de door de Stichting geïnformeerde projecten.  

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier

SINGELSWIM 2019: DE JUBILEUMEDITIE

De SingelSwim Utrecht is de enige zwemtocht door de oudste verdedigingsgracht van Nederland: de Utrechtse Singel. Het idee van de SingelSwim Utrecht is in 2013... Lees meer

Grote stap op weg naar therapie voor FSHD

Leiden– 31 oktober 2018 Facio Therapies heeft bekendgemaakt dat orale behandeling met een van Facio’s kandidaat-geneesmiddelen leidt tot significante reductie van het menselijke, voor spieren... Lees meer