Culture Conditions Affect Expression of DUX4 in FSHD Myoblasts. (Kweekomstandigheden beïnvloeden de DUX4 expressie in spiercellen)
Pandey et al van het Kinderen Nationale Medisch Centrum in Washington DC hebben gepubliceerd dat er met zorg gekeken moet worden naar de artikelen die over DUX4 expressie gepubliceerd hebben. Dit doordat DUX4 expressie gevoelig is voor de manier (kweekomstandigheden) waarop bestudeerde spiercellen worden behandeld in de experimenten. DUX4 expressie is hetgeen wat vooral plaatsvindt ten tijde van FSHD, maar het blijft een uitdaging om DUX4 expressie te bestuderen, omdat het slechts in een klein deel van de spiercellen gebeurt (en dit in een burst (het formeren van grote hoeveelheden) manier plaatsvindt). Het onderzoek toont aan dat de kweekomstandigheden van de cellen welke dexamethasone of KOSR gebruiken de DUX4 expressie kunnen beïnvloeden in de experimenten. Met deze nieuwe informatie kan er worden gesuggereerd dat er voorzichtig om gegaan moet worden wanneer er gekeken gaat worden naar bestuderen van DUX4 in kweekcellen.

Facioscapulohumerale dystrofie: Report van 7 patiënten
Cea G en Jimenez D van de Universiteit van Chili hebben de klinische kenmerken van 7 patiënten beschreven in het ziekenhuis van Santiago (3 mannen,
4 vrouwen, range leeftijd 18-61 jaar). Vier van hen had een familiegeschiedenis met de ziekte. Gemiddeld genomen begonnen de symptomen van FSHD op een leeftijd van 29, waarbij de eerste klacht veelal een asymmetrische spierzwakte includeerde in de arm of in de schouder. Daarnaast hadden vier patiënten pijn in de botten, waren er problemen in de facialis in vier patiënten en wees genetische analyse uit dat bij 5 niet gerelateerde patiënten er een lengte van de DZ4Z array was tussen de 7 en 10 repeats.  

“Het zit in MEI Challenge”

Met de “Het zit in MEI Challenge” roepen we iedereen in Nederland op in actie te komen in de maand mei. Iedereen kan een persoonlijke... Lees meer

De FSHD Stichting bestaat 20 jaar

Een beetje geschiedenis Wie had kunnen denken dat toen Renée en ik in 1997 de FSHD Stichting oprichtten, dat wij 20 jaar later nog steeds actief... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier