Culture Conditions Affect Expression of DUX4 in FSHD Myoblasts. (Kweekomstandigheden beïnvloeden de DUX4 expressie in spiercellen)
Pandey et al van het Kinderen Nationale Medisch Centrum in Washington DC hebben gepubliceerd dat er met zorg gekeken moet worden naar de artikelen die over DUX4 expressie gepubliceerd hebben. Dit doordat DUX4 expressie gevoelig is voor de manier (kweekomstandigheden) waarop bestudeerde spiercellen worden behandeld in de experimenten. DUX4 expressie is hetgeen wat vooral plaatsvindt ten tijde van FSHD, maar het blijft een uitdaging om DUX4 expressie te bestuderen, omdat het slechts in een klein deel van de spiercellen gebeurt (en dit in een burst (het formeren van grote hoeveelheden) manier plaatsvindt). Het onderzoek toont aan dat de kweekomstandigheden van de cellen welke dexamethasone of KOSR gebruiken de DUX4 expressie kunnen beïnvloeden in de experimenten. Met deze nieuwe informatie kan er worden gesuggereerd dat er voorzichtig om gegaan moet worden wanneer er gekeken gaat worden naar bestuderen van DUX4 in kweekcellen.

Facioscapulohumerale dystrofie: Report van 7 patiënten
Cea G en Jimenez D van de Universiteit van Chili hebben de klinische kenmerken van 7 patiënten beschreven in het ziekenhuis van Santiago (3 mannen,
4 vrouwen, range leeftijd 18-61 jaar). Vier van hen had een familiegeschiedenis met de ziekte. Gemiddeld genomen begonnen de symptomen van FSHD op een leeftijd van 29, waarbij de eerste klacht veelal een asymmetrische spierzwakte includeerde in de arm of in de schouder. Daarnaast hadden vier patiënten pijn in de botten, waren er problemen in de facialis in vier patiënten en wees genetische analyse uit dat bij 5 niet gerelateerde patiënten er een lengte van de DZ4Z array was tussen de 7 en 10 repeats.  

Rotary Rally 2017 – Lustrum Editie

In onze huisartsenpraktijk hebben wij twee patiënten met FSHD. Zij maakten mij attent op het belangrijke maar zeer kostbare onderzoek dat plaatsvindt naar deze ziekte. Ik... Lees meer

Benefietvoorstelling Ronald snijders, Dolf Jansen en anderen in Carré voor onderzoek naar FSHD.

 Op 30 mei bezorgde wij Ronald Snijders in de Goudse Schouwburg de nachtmerrie van iedere cabaretier. We kunnen terugkijken op een geslaagde actie. Zoals u... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier