Genome-wide binding and mechanistic analyses of Smchd1-mediated epigenetic regulation.
Kelan Chen et al. van het “Walter en Eliza Hall Instituut” voor het medisch onderzoek in Melbourne (Australië) hebben nieuwe inzichten gepubliceerd in PNAS over hoe SMCHD1 epigenetisch genen reguleert. SMCHD1 speelt een belangrijke rol in het ziektebeeld van FSHD en daarvoor is het belangrijk te weten hoe SMCHD1 werkt. Het onderzoek keek naar de hersencellen van muizen, waarbij de muizenvorm van SMCHD1 werd bestudeerd. De belangrijkste resultaten van het onderzoek omvatten een gedetailleerd overzicht van de plaatsen in the muizengenoom waar SMCHD1 direct kan binden aan het DNA en het exacte deel van het SMCHD1 eiwit dat verantwoordelijk is voor de binding. Ondanks dat een muizen hersencel verschilt van een menselijke spiercel, geeft het onderzoek toch nieuwe inzichten in de mogelijke manieren waarop SMCHD1 DUX4 kan reguleren in de menselijke situatie.

DICER/AGO-dependent Epigenetic Silencing of D4Z4 Repeats Enhanced by Exogenous siRNA Suggests Mechanisms and Therapies for FSHD.
Jon-Won Lim et al. van het ‘Fred Hutchinson Kanker Onderzoekscentrum” in Seattle (Verenigde Staten) hebben nieuwe inzichten gepubliceerd in Human Molecular Genetics over de mogelijke epigenetische therapeutische benaderingen om FHSD te behandelen. De resultaten van het onderzoek geven weer dat het DZ4Z repeat (welke niet genoeg geremd wordt bij FSHD) zichzelf kan onderdrukken door een negatieve feedback loop die normaal gesproken aanwezig is in de cel. Dit mechanisme (endogene RNAi pathway) is afhankelijk van sRNAs. Door het toevoegen van sRNA fragmenten, die richten op de promotor regio van DUX4, wordt het onderdrukte mechanisme versterkt, welke kan leiden tot de repressie van DUX4 in de onderzochte FSHD spiercellen. De onderzoekers concluderen dat de levering van sRNA’s een mogelijke therapeutische benadering kan representeren om DUX4 te onderdrukken (silencing) en om FSHD te behandelen.

Rotary Rally 2017 – Lustrum Editie

In onze huisartsenpraktijk hebben wij twee patiënten met FSHD. Zij maakten mij attent op het belangrijke maar zeer kostbare onderzoek dat plaatsvindt naar deze ziekte. Ik... Lees meer

Benefietvoorstelling Ronald snijders, Dolf Jansen en anderen in Carré voor onderzoek naar FSHD.

 Op 30 mei bezorgde wij Ronald Snijders in de Goudse Schouwburg de nachtmerrie van iedere cabaretier. We kunnen terugkijken op een geslaagde actie. Zoals u... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier