Genome-wide binding and mechanistic analyses of Smchd1-mediated epigenetic regulation.
Kelan Chen et al. van het “Walter en Eliza Hall Instituut” voor het medisch onderzoek in Melbourne (Australië) hebben nieuwe inzichten gepubliceerd in PNAS over hoe SMCHD1 epigenetisch genen reguleert. SMCHD1 speelt een belangrijke rol in het ziektebeeld van FSHD en daarvoor is het belangrijk te weten hoe SMCHD1 werkt. Het onderzoek keek naar de hersencellen van muizen, waarbij de muizenvorm van SMCHD1 werd bestudeerd. De belangrijkste resultaten van het onderzoek omvatten een gedetailleerd overzicht van de plaatsen in the muizengenoom waar SMCHD1 direct kan binden aan het DNA en het exacte deel van het SMCHD1 eiwit dat verantwoordelijk is voor de binding. Ondanks dat een muizen hersencel verschilt van een menselijke spiercel, geeft het onderzoek toch nieuwe inzichten in de mogelijke manieren waarop SMCHD1 DUX4 kan reguleren in de menselijke situatie.

DICER/AGO-dependent Epigenetic Silencing of D4Z4 Repeats Enhanced by Exogenous siRNA Suggests Mechanisms and Therapies for FSHD.
Jon-Won Lim et al. van het ‘Fred Hutchinson Kanker Onderzoekscentrum” in Seattle (Verenigde Staten) hebben nieuwe inzichten gepubliceerd in Human Molecular Genetics over de mogelijke epigenetische therapeutische benaderingen om FHSD te behandelen. De resultaten van het onderzoek geven weer dat het DZ4Z repeat (welke niet genoeg geremd wordt bij FSHD) zichzelf kan onderdrukken door een negatieve feedback loop die normaal gesproken aanwezig is in de cel. Dit mechanisme (endogene RNAi pathway) is afhankelijk van sRNAs. Door het toevoegen van sRNA fragmenten, die richten op de promotor regio van DUX4, wordt het onderdrukte mechanisme versterkt, welke kan leiden tot de repressie van DUX4 in de onderzochte FSHD spiercellen. De onderzoekers concluderen dat de levering van sRNA’s een mogelijke therapeutische benadering kan representeren om DUX4 te onderdrukken (silencing) en om FSHD te behandelen.

FSHD poli Radboudumc

Veel FSHD patienten komen eenmalig, op indicatie of jaarlijks op controle in het FSHD expertise centrum van het Spierziekten Centrum Radboudumc te Nijmegen. De expertise... Lees meer

Weer een prijs voor de FSHD campagne

Tijdens de bekendmaking van de SAN (stichting adverteerders jury Nederland) op 31 mei in Studio 21 in Hilversum heeft de campagne met Ronald Snijders een... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier