Klinisch

Originele titel artikel: A cross sectional study of two independent cohorts identifies serum biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy.

Onderwerp: Identificatie van mogelijke biomarkers voor FSHD, maar nog geen longitudinale validatie.

Het meten van de ernst en de progressie van FSHD is uitdagend en lastig, omdat progressie van spierzwakte een lange periode van tijd in beslag neemt en sporadisch kan voorkomen. Biomarkers zijn van groot belang om de ziektelast te kunnen meten en diverse behandelingsstrategieën te testen. In de studie van Petek et al. van de universiteiten van Washington, Seattle en Rochester werd een sensitief, specifiek en hoge doorvoer apparaat gebruikt om in totaal 1129 eiwitten te identificeren die in meer of mindere mate zouden correleren met de ernst van FSHD. Daarbij werd een dwarsdoorsnede onderzoek gebruikt met twee onafhankelijke cohorten. Bij de studie werden diverse biomarkers ontdekt die correleerden met de klinische ernst en ziektelast, gemeten door de MRI. 68 eiwitten in het Rochester cohort (48 patiënten) en 51 eiwitten in het Seattle cohort (30 patiënten) hadden significante verschillende levels in aangedane FSHD-patiënten wanneer deze vergeleken werden met de controles. Een deel hiervan varieerde 1,5 keer en vier biomarkers waren significant verhoogd in beide cohorten. Levels van creatine kinase MM en MB isoformen, koolanhydrase III en troponine I type 2 konden de staat van ziekte voorspellen en correleerden met de ernst van de ziekte. Andere nieuwe biomarkers waren ook ontdekt welke mechanismes ontrafelden die iets te doen hadden met ziektepathologie. Het meten van de levels van deze biomarkers tijdens klinische trials draagt bij aan het meten en kwantificeren van ziekte progressie of regressie.

Rotary Rally 2017 – Lustrum Editie

In onze huisartsenpraktijk hebben wij twee patiënten met FSHD. Zij maakten mij attent op het belangrijke maar zeer kostbare onderzoek dat plaatsvindt naar deze ziekte. Ik... Lees meer

Benefietvoorstelling Ronald snijders, Dolf Jansen en anderen in Carré voor onderzoek naar FSHD.

 Op 30 mei bezorgde wij Ronald Snijders in de Goudse Schouwburg de nachtmerrie van iedere cabaretier. We kunnen terugkijken op een geslaagde actie. Zoals u... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier