Genetisch

Clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy in carriersof 1-3 D4Z4 reduced alleles: experience of the FSHD Italian National Registry.

FSHD wordt genetisch gelinkt met afgenomen aantallen (<8) D4Z4 repeats op chromsoom 4. Met name de meer ernstigere FSHD-cases, gekarakteriseerd door het begin van de ziekte op kinderleeftijd en de aanwezigheid van extra symptomen, zijn geassocieerd met de kortste D4Z4 repeats, te weten 1-3 repeats. Nikolic et al. van de Universiteiten van Modena, Milaan, Turijn, Venetië en Messina onderzochten in verschillende Italiaanse families naar de aanwezigheid van perinatale (rond de geboorte) symptomen bij 66 FSHD-patiënten (33 gerelateerden), welke een tot drie D4Z4 repeat eenheden hadden. Via verschillende vragenlijsten en statistische analyses werd gevonden dat geen van de patiënten FSHD-gerelateerde symptomen had bij de geboorte. Bij 55 procent van de gevallen werden de eerste symptomen gevonden bij een jaar of tien (72% hiervan was nieuw, de rest was een familiaire oorzaak/overerving). Daarnaast werd een grote klinisch variëteit gevonden, variërend van grote beperkingen tot nauwelijks symptomen bij de diverse FSHD-patiënten. Dit geeft aan dat er andere factoren (naast het DNA) een rol spelen bij het tot uiting komen van FSHD.

Klinisch / Quality of Life

Clinical trial preparedness in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Clinical, tissue, and imaging outcome measures 29–30 May 2015, Rochester, New York

Tawil et al. van de Universiteit van Rochester verzorgden voor meerdere vertegenwoordigers uit diverse landen een FSHD-workshop. Deelnemers kwamen uit Australië, de Verenigde Staten, Frankrijk, Italie, Engeland, Denemarken en Nederland. Het betrof vooral arts-onderzoekers en mensen van farmaceutische industrieën, subsidiegevers, de Amerikaanse FDA (food and drug asscociation) en patiëntenorganisaties. Het doel werd gesteld om tot universele uitkomstmaten en internationale samenwerkingen te komen betreffende handleidingen voor de behandeling van FSHD, welke (bio)markers gebruikt moeten worden voor de diagnose van FSHD en welke onderzoeken moeten worden gedaan in de komende jaren, allemaal met het einddoel het genezen van in eerste instantie de gevolgen van FSHD en uiteindelijk de gehele ziekte. Verschillende landelijke registers dienen daarvoor opgesteld te worden. Daarnaast worden diverse klinische uitkomstmaten beschreven zoals de mate van beperking, activiteit limitatie, beperkingen aan algemene deelnames en de kwaliteit van leven. Voor de diagnose wordt gedacht aan het gebruik van de MRI (bijvoorbeeld de diagnose van de mate van de vervanging van spier door vetten bij het diagnosticeren van een ontsteking). Momenteel wordt er vooral gewerkt aan medicijnen voor het verbeteren/tegengaan van de symptomen.

“Het zit in MEI Challenge”

Met de “Het zit in MEI Challenge” roepen we iedereen in Nederland op in actie te komen in de maand mei. Iedereen kan een persoonlijke... Lees meer

De FSHD Stichting bestaat 20 jaar

Een beetje geschiedenis Wie had kunnen denken dat toen Renée en ik in 1997 de FSHD Stichting oprichtten, dat wij 20 jaar later nog steeds actief... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier