Remotely acting SMCHD1 gene regulatory elements: in silico prediction and identification of potential regulatory variants in patients with FSHD.

FSHD is geassocieerd met de contractie van het DZ4Z repeat (FSHD1) of met mutaties in het SMCHD1 gen (FSHD2). Recente onderzoeken hebben aangetoond dat de klinische manifestatie van FHSD1 kan worden beïnvloed door mutaties in het SMCHD1 gen in een familie. De afwezigheid van ofwel de DZ4Z contractie of de SMCHD1 mutaties in een klein cohort patiënten suggereert daarnaast dat de ziekte ook kan ontstaan door de ontwrichting in de gen regulatie. In dit onderzoek wordt een verbeterde benadering voorgesteld om mogelijke locaties van regulatoire elementen te voorspellen die de transcriptionele regulatie van hun geassocieerde genen beïnvloeden. De -14 en -85kb locaties upstream van het SMCHD1 gen werden daarbij als potentieel geassocieerd met de DNA methylatie in FSHD2.

Molecular combing compared to Southern blot for measuring D4Z4 contractions in FSHD

In dit onderzoek werden de Southern Blotting en de molecular binding met elkaar vergeleken. Het onderzoek gaf aan dat molecular binding een betere analytische validiteit had in vergelijking met Southern Blotting voor het vaststellen van de DZ4Z contractiegrootte, het detecteren van mosaicisme en het oplossen/begrijpen van onbepaalde Southern Blot resultaten. Verdere studies zijn noodzakelijk om de klinische validiteit en diagnostische nauwkeurigheid verder te onderzoeken in het geval van FSHD.

Clinical functional capacity testing in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Construct validity and inter-rater reliability of anti-gravity tests.

In dit onderzoek werd de validiteit en de betrouwbaarheid van vier anti-zwaartekracht testen onderzocht in patiënten met FSHD (9 FSHD, 10 controles). De vier testen includeerden een zithouding, houding om te gaan zitten, opstappen en afstappen. Daarnaast werden 6-minuten loop test, 10 minuten loop test, berg balans en de tijd om op te staan gemeten. Het onderzoek wees uit dat de FSHD-patiënten slechter scoorden op alle onderdelen dan de controles en dat vooral de grote verschillen werden gevonden bij testen waar de zwaartekracht een rol in speelde (op- en afstappen). De mensen met FSHD wilden zo veel mogelijk compenseren hierbij.

Genetic and epigenetic contributors to FSHD.

FSHD is getypeerd door chromatine veranderingen, zoals DNA hypomethylatie van de DZ4Z repeat op het 4qA allel en een veranderde expressie van het DUX4 retrogen in skeletspieren. Insufficiënte epigenetische repressie van de DZ4Z-repeat kan leiden tot ofwel FSHD1 ofwel FSHD2. Bij FSHD1 zorgt een contractie van het DZ4Z repeat voor de ziekte en bij FSHD2 door structurele veranderingen in het SMCHD1 gen.

Immunohistochemical Characterization of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Muscle Biopsies

In dit onderzoek werden de quadriceps (n=32) van FSHD patiënten genetisch onderzocht en vergeleken met controles (gezonde individuen en mensen met myotone dystrofie type 1). In deze spieren werden de mate van celdood (verhoogd), capillaire densiteit (verlaagd) en myonucleaire en satelliet cellen densiteit bepaald (geen verschil).

“Het zit in MEI Challenge”

Met de “Het zit in MEI Challenge” roepen we iedereen in Nederland op in actie te komen in de maand mei. Iedereen kan een persoonlijke... Lees meer

De FSHD Stichting bestaat 20 jaar

Een beetje geschiedenis Wie had kunnen denken dat toen Renée en ik in 1997 de FSHD Stichting oprichtten, dat wij 20 jaar later nog steeds actief... Lees meer

ZONDER REGISTRATIE
GEEN MEDICIJN

Registreer u hier